viernes, septiembre 23, 2022

Duchenne: un caso de distrofia muscular poco común

La distrofia muscular de Duchenne (DMD, por sus siglas en inglés) afecta los músculos, lo que lleva a una atrofia muscular que empeora con el tiempo.

La DMD ocurre principalmente en los hombres, aunque en casos raros puede afectar a las mujeres.

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética, lo que significa que es causada por uno o más genes que no funcionan correctamente.

¿Qué causa la distrofia muscular de Duchenne?

Es causada por una mutación genética en uno de los cromosomas X de la madre, y los investigadores han identificado algunos de los genes afectados. La distrofia muscular de Duchenne es causada por un problema genético en la producción de distrofina, una proteína que protege las fibras musculares para que no se rompan cuando se exponen a las enzimas.

¿Cuándo comienzan los síntomas de esta enfermedad?

Los síntomas frecuentemente aparecen antes de los 6 años de edad. Pueden empezar incluso desde el período de la lactancia. La mayoría de los varones no muestran síntomas en los primeros años de vida.

Los síntomas relacionados con esta enfermedad pueden afectar diferentes partes del cuerpo y algunos suelen cambiar de persona a persona:

  • Hipertrofia muscular de la pantorrilla
  • Miocardiopatía
  • Deterioro cognitivo
  • Retraso en el desarrollo del habla y el lenguaje
  • Contractura en flexión
  • Retraso global del desarrollo
  • Retardo motor
  • Debilidad muscular progresiva
  • Insuficiencia respiratoria
  • Escoliosis
  • Discapacidad Específica de Aprendizaje
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno muscular raro, pero es una de las afecciones genéticas más frecuentes que afecta aproximadamente a 1 de cada 3500 nacimientos de varones en todo el mundo.

Hablemos de los factores de riesgo

La DMD es una enfermedad genética que afecta por lo general a los niños jóvenes, causada por un gen en el cromosoma X que las madres pueden transmitir a sus hijos. El gen afecta una proteína llamada distrofina que los músculos necesitan para funcionar normalmente.

¿Tiene una progresión distinta en cada persona?

Sí. Incluso los hermanos con la misma mutación pueden tener una progresión muy diferente de los síntomas.

La pérdida muscular se nota por primera vez en la niñez, con pérdida de fuerza, función y flexibilidad en las caderas, los muslos, los hombros y la pelvis. En la adolescencia, estas pérdidas comienzan a progresar hacia los brazos, la parte inferior de las piernas y el tronco. 

Debido a que también hay una ausencia de distrofina en los músculos del corazón y los pulmones, la función cardíaca y la respiración también se ven afectadas. Además, algunas personas pueden tener problemas con el aprendizaje y el comportamiento, como resultado de la falta de distrofina en el cerebro.

La esperanza de vida de esta patología no supera los 30 años y las personas con antecedentes familiares de distrofia muscular tienen un riesgo más alto de padecer la enfermedad o de transmitirla a sus hijos.

En qué consiste el tratamiento para este síndrome

Un enfoque multidisciplinario con un equipo de especialistas con experiencia en el tratamiento de la DMD puede ofrecer al joven la posibilidad de una supervivencia más prolongada y una mejor calidad de vida.

La primera línea de tratamiento son los corticosteroides, que han demostrado en ensayos clínicos que disminuyen la tasa de disminución de la fuerza en personas con DMD. Un neurólogo maneja este tratamiento y ayudará a minimizar los efectos secundarios de los medicamentos.

Dentro del equipo de especialistas que atienden estos casos se incluyen:

  • Los profesionales de rehabilitación física y ocupacional diseñan programas de ejercicios.
  • Cirujanos ortopédicos.
  • Cardiólogos pediátricos.

GUÍA SALUD Y VIDA te invita a mantenerte informado sobre este tipo de síndromes para que ayudes a la concientización de esta realidad que afecta a varias personas en el mundo. Sabiendo un poco de estos casos, ayudamos a que se eviten estigmas o se haga eco de la desinformación.

Nuestras Fuentes:

https://rarediseases.org/rare-diseases/duchenne-muscular-dystrophy/

https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/duchenne-muscular-dystrophy

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6291/duchenne-muscular-dystrophy

https://www.parentprojectmd.org/about-duchenne/what-is-duchenne/

Curado por: Luis J. Centeno.

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